Un equipo internacional de investigadores identificó la información del genoma humano que regula la actividad de los genes del páncreas, y logró demostrar que su mal funcionamiento está asociado al desarrollo de la diabetes y otras enfermedades del metabolismo.El estudio se publica en el último número de la revista Nature Genetics.
Según explica el primer autor del trabajo, Lorenzo Pasquali, del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer de Barcelona, el trabajo "ayudará a comprender, a nivel molecular, por qué algunas personas tienden a desarrollar diabetes".
En el estudio, Pasquali y Jorge Ferrer, del Imperial College de Londres, consiguieron identificar el conjunto de regiones reguladoras del genoma que opera en el páncreas humano activando todos los genes necesarios para formar el páncreas.
"Algo así como el mapa genómico global de todos los 'interruptores' que encienden a los genes necesarios para construir un páncreas", explicó a Efe José Luis Gómez-Skarmeta, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, ubicado en España.
Todas las células del organismo tienen la misma información genética, los mismos genes, pero lo que diferencia a una célula del páncreas de una del corazón, por ejemplo, es qué genes están "encendidos" en cada tejido y esa información procede de las regiones reguladoras, dijo Gómez Skarmeta.
La segunda parte de la investigación consistió en "asociar esas regiones con sus genes diana", con los que "responden a sus instrucciones", agregó.
Por último, Ferrer y Pasquali correlacionaron estas instrucciones con enfermedades humanas y observaron que muchas mutaciones asociadas a enfermedades del páncreas o del metabolismo están localizadas en las regiones de ADN que contienen la información reguladora.
"Esas mutaciones alteran el mecanismo del 'interruptor', que no funciona bien y como consecuencia el gen tampoco funciona bien en el páncreas y provoca diabetes u otros problemas", concluye Gómez-Skármeta.
Para entender la importancia del estudio hay que partir de la premisa de que sólo el 5 por ciento del ADN humano contiene genes que sirven para producir proteínas.
Es en el restante 95 por ciento del genoma donde se producen la inmensa mayoría de las mutaciones conocidas que causan enfermedades.
Este ADN, llamado ADN no codificante, contiene secuencias que permiten que unos y no otros genes se activen en determinados órganos.
Dichas secuencias se denominan "regiones reguladoras".
Sin embargo, este ADN no codificante, hasta hace poco denominado "ADN basura", fue un gran desconocido durante muchos años.
Puede encontrar todo el trabajo publicado en la revista Nature Genetics, le ayudará a comprender porqué algunas personas desarrollan diabetes .
El estudio revela , que se consiguió identificar el conjunto de regiones reguladoras del genoma que opera en el páncreas humano activando todos los genes necesarios para formar el páncreas.
INVESTIGACIÓN DIABETES
LUNES 13.01.2014
Partes no codificantes del ADN influyen en riesgo de diabetesAlgunas variaciones en partes no codificantes del genoma, el denominado ‘ADN basura’, podrían tener un peso importante en el riesgo de padecer diabetes tipo 2, según un estudio liderado por el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps) del Hospital Clínic de Barcelona.
El estudio, publicado en la “ Revista Nature Genetics “, ha puesto de relieve la importancia de las secuencias de ADN que no codifican proteínas, que pese a que se llegó a denominar “ADN basura”, cada vez más los científicos están descubriendo que algunas regiones son importantes para controlar qué genes se activan.
Según ha informado el Idibaps, el nuevo estudio es uno de los primeros en mostrar cómo estas regiones, llamadas ‘elementos reguladores’, pueden influir en el riesgo de enfermedad para las personas.
“El ADN no codificante, también llamado ADN basura, es la materia oscura del genoma, y ahora apenas estamos empezando a desentrañar lo que hace”, ha confesado el profesor Jorge Ferrer, jefe del equipo Idibaps de Programación Genómica de Células Beta y Diabetes e investigador sénior en el Department of Medicine del Imperial College London, que ha liderado la investigación.
La investigación ha identificado secuencias del genoma que regulan la actividad de los genes específicamente relacionados con las células productoras de insulina.
También han descubierto que estas secuencias se encuentran en grupos de genes en los que también se encuentran variantes genéticas conocidas por estar vinculadas con el riesgo de padecer diabetes.
“Muchas personas tienen pequeñas variantes del ADN en estos elementos reguladores, unas variaciones que afectan a la expresión génica en las células que producen la insulina. Este conocimiento nos permitirá entender los mecanismos detallados por los que algunas variaciones en el ADN predisponen a la diabetes”, ha explicado Ferrer.
Publicado en: Ciencia